A gerincvelői izomsorvadás kezelésének egyik központja lett a Jósa András Oktatókórház Gyermekosztálya. Az SMA-betegség, vagyis a gerincvelői izomsorvadás akkor került a figyelem középpontjába, amikor Zente gyógyulásáért 700 millió forintot gyűjtöttek össze az adományozók.
A betegség kezelésének egyetlen, Európában és Magyarországon is törzskönyvezett terápiájához, a Spinraza készítményhez tavaly november vége óta – ekkor jelentette be dr. Kásler Miklós miniszter – minden 18 éven aluli SMA-s hozzájuthat.
Eddig az országban csak a Semmelweis Egyetem klinikáján és a Bethesda Gyermekkórházban kezelték az ilyen kis betegeket, januártól a pécsi gyermekklinikán és a Jósa András Oktatókórházban is megkaphatják a világ hetedik legdrágább kezelését a SMA-s betegek.
– Komoly szakmai elismerés, hogy SMA-centrum lettünk – mondta dr. Dicső Ferenc. Az osztályvezető főorvos elmondta, hogy már két új beteg terápiájához kapták meg az engedélyt, a kezelésük január végén kezdődik, s minden bizonnyal a borsodi és hajdú-bihari betegeket is itt fogják ellátni.
Megállítható az izom sorvadása
A gyermekosztály intenzív részlegén a csendet csak a lélegeztetőgépek monoton zümmögése töri meg, az egyik kórteremben három csöppség fekszik. Egyikük mellett az édesanyja áll, gyengéden simogatja gyermeke arcát. Mindannyian SMA-betegek, súlyos az állapotuk, már csak a lélegeztetőgép tartja őket életben.
Korai felismerés
– Az SMA nagyon ritka betegség, a megyében évente egy ilyen baba születik – mondja dr. Dicső Ferenc. A Jósa András Oktatókórház Gyermekosztályának osztályvezető főorvosa elmagyarázza, hogy az SMA a spinális muszkuláris atrófia, azaz gerincvelői izomsorvadás, genetikai betegség, s többféle formája van, de mindegyik lényege, hogy a gerincvelőben hiányzik egy olyan fehérjemolekula, ami lehetővé teszi, hogy a gerincvelői idegek bizonyos izomrostokat működésbe hozzanak.
– A fehérje hiánya miatt az izomrostok képtelenek a működésre, ezért elsorvadnak, a folyamat vége, hogy ezeknek a gyerekeknek a légzésben szerepet játszó izmai is elhalnak, ezért nem tudnak lélegezni, s elveszítik őket a szülők – ismerteti a főorvos, és azonnal hozzá is teszi: van esély a folyamatot megállítani, van kezelés, amivel teljes életet élhetnek az SMA-s betegek, de ennek a leglényegesebb pontja a korai felismerés.
Régen az ilyen csecsemőket „rongybabának” vagy „floppy baby”-nek hívták, mert a tenyérre fektetve a karjukat, lábukat nem emelték fel, hanem ernyedten lógatták lefelé. A mozgásszegénység a legfontosabb figyelmeztető jel.
Ha a baba nem mozgatja a végtagjait, ahogy kell, hason fekve nem emeli fel a fejét, nem fordul oldalra, nem kapálózik, nem izeg-mozog – legyen gyanús a szülőnek, jelezze az orvosnak, s ha a genetikai vizsgálat igazolja az SMA-ért felelős génhibát, akkor elkezdődhet a kezelés, már itt, a nyíregyházi oktatókórház gyermekosztályán is, ahol az ország négy SMA-centruma közül az egyik működik, ami nagyon komoly szakmai elismerés is.
Meghatározott időben
– Magyarországon a társadalombiztosító teljes mértékben támogatja azt az Európában egyedüliként törzskönyvezett terápiát, mely a fehérjemolekulát pótolja a gerincvelőben. Az alapszakaszban négy hónap alatt négy alkalommal, meghatározott időben kell lumbálpunkciót végezni s a Spinraza készítményt bejuttatni a gerincvízbe, majd a későbbiekben a beteg élete végéig szintén meghatározott időszakonként kell beadni a gyógyszert – tudjuk meg a világ hetedik legdrágább, már Nyíregyházán is elérhető kezelésének részleteit dr. Dicső Ferenctől.
A gyógyszer biztosítja azoknak az izmoknak a működését, amelyek még nem sorvadtak el, a meglévő izomcsoportok fejleszthetőek, sőt a szomszédos izomcsoportok működését is át tudják venni, azonban az elhalt izmok működése nem állítható vissza.
– A terápia, melyet az állam teljes mértékben finanszíroz, 18 éves korig bármikor elkezdhető (ha nem következett be a légzőizmok elsorvadása), de természetesen a nagyon korán, pár hónapos korban felfedezett betegség kezelésével lehet a legnagyobb eredményt elérni.
Így teljes értékű lehet a mozgásfejlődése a gyermeknek, nem lesz szükség lélegeztetésre, jó minőségű életet élhet – mondja a jelenleg legkorszerűbb terápiáról az osztályvezető főorvos, a tapasztalatok nagyon pozitívak.
Összetett csapatmunka
– Az SMA-s betegek kezelése és ellátása komplex feladat, nagyon sok szakember (gyermekgyógyász, gyermekneurológus, -pulmonológus, intenzív terápiás orvos, radiológus, gyógytornász, rehabilitációs szakember, dietetikus, gasztroenterológus) összehangolt, precíz, együttműködő munkájára van szükség, ami itt adott – mutat rá a terápia összetettségére a főorvos.
– Most két gyermek kezelésére kaptuk meg az engedélyt, a terápia január végén kezdődik, valamint egy korábban Budapesten kezelt kis beteg gyógyítása is Nyíregyházán folytatódik, s minden bizonnyal a borsodi és hajdú-bihari gyermekeket is itt fogjuk ellátni – jegyzi meg dr. Dicső Ferenc.
Forrás: szon.hu
