Magyar orvosok fedezték fel az öröklődés eddig ismeretlen típusát, ami megváltoztatja a genetikai gondolkodást. Az öröklött, krónikus vesebetegséggel kapcsolatban tett felfedezés új nézőpontot és genetikai tanácsadási lehetőséget fog adni a jövőben.

A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának gyermekgyógyásza, Tory Kálmán rájött, hogy ha a hagyományos öröklődés érvényesülne a nefrózis szindróma egy recesszívnek tartott formájában, akkor jóval több embernek kellene szenvednie ebben a betegségben, de 100.000 emberből egyet érint a kór ma Magyarországon, és ennek okát kutatva jöttek rá az öröklésfolyamat mikéntjére.

A betegség öröklése attól függ, hogy a hibás génkópiával rendelkező szülők gyermekénél, milyen öröklött hibák társulnak milyen hibákkal, illetve milyen apai hiba milyen anyai hibához társul.

A tanulmány vezetője szerint ez az észrevétel megváltoztathatja a genetikai tanácsadást, más, recesszíven öröklődő betegségek esetében is.

A nefrózis szindróma jellegzetessége az, hogy a beteg nagyon sok fehérjét veszít a vizelet során, ami veseelégtelenséghez vezet, és ez akár transzplantációt is szükségessé tehet. A felfedezés a genetikai tanácsadáson is áttörést jelent. A mutációk 90 százaléka nem okoz betegséget, még ha a gyermek megörökli, akkor sem.